Zespół Downa to wrodzone zaburzenie genetyczne. Wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Zrozumienie zespołu Downa pomaga budować bardziej inkluzywne społeczeństwo. Poznaj fakty, obal mity i zainspiruj się historiami osób z dodatkowym chromosomem.
Co to jest Zespół Downa? Definicja i przyczyny
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych. Spowodowany jest obecnością dodatkowego materiału genetycznego. Ten materiał pochodzi z trzeciego dodatkowego chromosomu w 21. parze. Zespół Downa znany jest też jako trisomia 21.
Osoba z zespołem Downa ma łącznie 47 chromosomów. Typowy człowiek ma 46 chromosomów. Dodatkowy chromosom 21 zmienia przebieg rozwoju. Odmienność ta powstaje zazwyczaj podczas pierwszych podziałów mejotycznych komórki jajowej.
Profesor Alina Midro nazywa zespół Downa naturalną formą ludzkiej egzystencji. Ma ona odmienny przebieg rozwoju. Zespół Downa to zaburzenie neurorozwojowe. Nie jest to choroba, ani kara.
Większość przypadków to trisomia prosta. Stanowi ona 95% wszystkich przypadków. 4% to translokacja chromosomu 21. Mozaikowatość występuje u 1% osób.
Zespół Downa nie jest nabyty, ani dziedziczny. Jedynie w 2% przypadków występuje rodzinnie. Rodzice mogą być nosicielami translokacji. Warto wykonać badanie własnych kariotypów, aby to sprawdzić.
Skąd wzięła się nazwa? Historia odkrycia
Zespół Downa został opisany w 1866 roku. Dokonał tego brytyjski lekarz John Langdon Down. Stąd pochodzi nazwa zaburzenia. John Langdon Down był pierwszą osobą, która opisała zespół.
Dodatkowy chromosom odkryto znacznie później. Poinformował o tym francuski genetyk Jerome Lejeune. Było to w 1959 roku. Współodkrywczynią była Marthe Gautier.
Zespół Downa był kiedyś nazywany mongolizmem. WHO zarekomendowało nieużywanie tego terminu w 1965 roku. Termin ten ma mylące konotacje. Jest to wstydliwe określenie.
Zespół Downa a statystyki – Jak często występuje?
Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym. Występuje u 1 na 800-1100 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania jest podobna u ludzi wszystkich ras. Może wystąpić w każdej rodzinie.
Istnieją czynniki ryzyka. Głównym czynnikiem jest wiek matki. Im starsza matka, tym ryzyko jest większe. Wzrost ryzyka występuje u kobiet po 35. roku życia.
Najwięcej dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 30 roku życia. Wynika to z większej liczby ciąż w tej grupie wiekowej. Ryzyko dla kobiety 20-letniej to 1/1200. Dla kobiety 48-letniej ryzyko wynosi 1/10.
Czym jest spowodowany zespół Downa?
Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.
Jakie istnieją rodzaje zespołu Downa?
Istnieją trzy rodzaje: trisomia, translokacja i mozaicyzm.
Z jakimi wyzwaniami mierzą się osoby z Zespołem Downa?
Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma wyzwaniami. Są prawie zawsze niepełnosprawne fizycznie i intelektualnie. Niepełnosprawność intelektualna jest zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym.
Zespół Downa jest najlepiej poznanym klinicznie zaburzeniem. Jest związany z umiarkowaną i znaczną niepełnosprawnością intelektualną. Średnie IQ młodego dorosłego wynosi 50.
Osoby dotknięte zespołem Downa częściej chorują. Mają wrodzone wady serca (około 40% noworodków). Częściej zapadają na białaczkę (10 do 15 razy częściej). Mają problemy z oddychaniem i słuchem (50-90%). Występują problemy ze wzrokiem (ponad 50%). Częściej zapadają na choroby tarczycy i Alzheimera. 15% osób powyżej 40 lat zapada na chorobę Alzheimera. Wśród osób w wieku 60 lat, odsetek ten wynosi 50-70%.
Dzieci z zespołem Downa często muszą przechodzić rehabilitację. Wady serca i schorzenia układu pokarmowego są częste. Zwiększone jest ryzyko nadciśnienia związanego z otyłością.
Jakie są charakterystyczne cechy wyglądu osób z zespołem Downa?
Charakterystyczne cechy to niski wzrost, specyficzny kształt oczu z fałdką skóry, pojedyncza linia na dłoni.
Długość życia i rozwój osób z Zespołem Downa
Długość życia osób z zespołem Downa znacząco wzrosła. W 1983 roku wynosiła średnio 25 lat. Obecnie średnia długość życia to 60 lat.
Osoby z zespołem Downa przechodzą przez te same stadia rozwoju. Rozwijają się w różnym stopniu w różnych sferach życia. Mogą mieć trudności w nauce. Jednak mogą się uczyć i pracować.
Większość osób z zespołem Downa jest upośledzona w stopniu umiarkowanym i lekkim. Mogą prowadzić w miarę samodzielne życie. Mogą zdobywać uprawnienia do wykonywania prostego zawodu.
Coraz więcej osób z zespołem Downa uczęszcza do szkół masowych lub integracyjnych. Rośnie liczba inicjatyw wspierających wejście na rynek pracy. Tworzone są miejsca pracy przyjazne różnorodności.
Obalamy mity o Zespole Downa
Krąży wiele mitów na temat zespołu Downa. Warto je obalić, aby lepiej zrozumieć osoby z trisomią 21.
MIT PIERWSZY: Zespół Downa to ciężka choroba.
Fakt: Zespół Downa to nie choroba. To odmienność biologiczna. Związana jest z obecnością dodatkowej informacji genetycznej. Profesor Alina Midro nazywa to naturalną formą ludzkiej egzystencji. Zespół Downa to zaburzenie neurorozwojowe.
MIT DRUGI: Młode kobiety nie rodzą dzieci z zespołem Downa.
Fakt: Najwięcej dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 30 roku życia. Ryzyko rośnie z wiekiem matki. Jednak Zespół Downa może wystąpić w każdej rodzinie. Nie zależy od wieku matki czy innych czynników.
MIT TRZECI: Osoby z zespołem Downa są zawsze głęboko upośledzone.
Fakt: Większość osób z Zespołem Downa jest upośledzona w stopniu umiarkowanym i lekkim. Mogą uczyć się i pracować. Ich potencjał rozwojowy jest zróżnicowany.
MIT CZWARTY: Osoby z zespołem Downa są zawsze szczęśliwe i uczuciowe.
Fakt: Każda osoba z Zespołem Downa ma swoją niepowtarzalną osobowość. Mają różne charaktery i emocje. Nie można generalizować ich cech osobowości.
MIT PIĄTY: Wszystkie osoby z zespołem Downa wyglądają tak samo.
Fakt: Mimo charakterystycznych cech wyglądu, wiele osób z zespołem Downa jest bardziej podobnych do swoich rodzin. Cechy fizyczne mogą się różnić.
MIT SZÓSTY: Osoby z zespołem Downa są skazane na porażki w życiu.
Fakt: Osoby z Zespołem Downa odnoszą wiele sukcesów. Potrzebują odpowiedniego wsparcia. Ich historie inspirują.
MIT SIÓDMY: Osoby z zespołem Downa nie mają potrzeb seksualnych.
Fakt: Osoby z zespołem Downa odczuwają takie same potrzeby seksualne. Doktor Izabela Fornalik podkreśla, że ich płeć nie jest upośledzona. Kobiety mogą zajść w ciążę (50-70% prawdopodobieństwa). Najczęściej rodzą zdrowe dzieci (2/3 potomstwa). Mężczyźni są zazwyczaj niepłodni.
Pamiętajmy, by podchodzić z rezerwą do zasłyszanych informacji. Dotyczy to osób z zaburzeniami czy dysfunkcjami.
Inspirujące historie – Znane osoby z Zespołem Downa
Coraz więcej utalentowanych ludzi z zespołem Downa odnosi sukcesy. Łamią stereotypy i inspirują świat. Ich historie pokazują, że ograniczenia są po to, by je przekraczać.
- Jamie Brewer: Aktorka z USA. Zagrała w filmie „American Horror Story”. Była pierwszą modelką z zespołem Downa na Nowojorskim Tygodniu Mody.
- Chris Burke: Amerykański aktor. Znany z roli Corky’ego Thatchera w serialu „Dzień za dniem”. Był liderem zespołu muzycznego.
- Piotr Swend: Polski aktor. Gra rolę Macieja Kowalika w serialu „Klan”.
- Karen Gaffney: Pływaczka i aktywistka. Przepłynęła Kanał La Manche. Założyła Karen Gaffney Foundation. Jest doktorem honoris causa University of Portland.
- Madeline Stuart: Australijska modelka. Pierwsza profesjonalna modelka z zespołem Downa. Zyskała międzynarodowe uznanie.
- Sofía Jirau: Modelka z Portoryko. W 2022 roku współpracowała z marką Victoria’s Secret. Była pierwszą modelką z zespołem Downa w tej roli.
- Grace Strobel: Amerykańska modelka. Była pierwszą osobą z zespołem Downa ambasadorką marki kosmetycznej Obagi.
- Zack Gottsagen: Aktor z USA. W 2020 roku był pierwszym prezenterem z zespołem Downa na ceremonii wręczenia Oscarów.
- George Webster: Brytyjski prezenter telewizyjny. Zadebiutował na kanale CBeebies. Był pierwszym prezenterem z zespołem Downa w Wielkiej Brytanii.
- Isabella Springmuhl Tejada: Gwatemalska projektantka mody. Jako pierwsza osoba z zespołem Downa zaprezentowała kolekcje na London Fashion Week.
- Tazia Fawley: Brytyjska artystka. Jej obrazy zyskały uznanie. Jedno z jej dzieł trafiło do księcia Williama i księżnej Kate.
- Pablo Pineda: Aktor, pedagog i self-adwokat z Hiszpanii. Był pierwszym studentem z zespołem Downa w Europie.
Te historie pokazują, że marzenia są w zasięgu ręki. Niezależnie od kodu genetycznego. Osoby z zespołem Downa mogą osiągać sukcesy w różnych dziedzinach.
Wsparcie i integracja – Co możemy zrobić jako społeczeństwo?
Wzrost świadomości społecznej jest kluczowy. Pomaga budować lepsze środowisko dla osób z zespołem Downa. Rodziny często potrzebują wsparcia ze strony administracji.
Co możemy zrobić jako społeczeństwo?
- Zwracać uwagę na potrzeby, nie tylko na diagnozy.
- Wspierać edukację włączającą. Powinna być dostosowana do indywidualnych możliwości.
- Promować sport i aktywność fizyczną. To narzędzia rozwoju i integracji. Istnieją organizacje jak DSISO (Down Syndrome International Swimming Organisation). Odbywają się zawody Trisome Games. W Polsce rośnie liczba sportowców z zespołem Downa. Odnoszą sukcesy na arenie międzynarodowej.
- Tworzyć miejsca pracy przyjazne różnorodności.
- Angażować się w kampanie społeczne i edukacyjne. Światowy Dzień Zespołu Downa obchodzony jest 21 marca. Symbolizuje on obecność trzeciego chromosomu w 21. parze. Organizacje jak Down Syndrome International ogłosiły ten dzień.
- Podchodzić indywidualnie do każdej osoby. Każda ma swoją niepowtarzalną osobowość.
- Wspierać terapie. Makaton to przykład technologii wspierającej komunikację.
Wielu rodziców uważa, że dzieci z zespołem Downa dostarczyły im wiele pozytywnych doświadczeń. Każdy dzień to szansa na zmianę. Dzielmy się inspirującymi historiami. Wspierajmy inicjatywy promujące inkluzyjność.
Osoby z zespołem Downa naturalnie budują silne więzi społeczne. Mogą napotykać trudności w nauce. Terapie wspierające pomagają w rozwoju. Indywidualne podejście do każdej osoby jest bardzo ważne.
Warto spróbować podzielić się swoją pasją. Na przykład pasją do sztuki. Osoby z zespołem Downa mogą mieć talenty artystyczne.
Zespół Downa można diagnozować prenatalnie. Służą do tego badania wód płodowych, łożyska lub krwi z pępowiny. W Europie około 92% ciąż z rozpoznaniem zespołu Downa jest przerywanych. W Stanach Zjednoczonych wskaźnik ten wynosi około 75%. W Polsce można usunąć taką ciążę do ostatniego dnia jej trwania.
Powiedz mi, to zapomnę. Naucz mnie, to może zapamiętam. Zaangażuj mnie, to się nauczę.
– Benjamin Franklin
Ograniczenia są po to, by je przekraczać.
Marzenia są w zasięgu ręki – niezależnie od kodu genetycznego.
Skąd wzięła się nazwa zespołu Downa?
Nazwa pochodzi od brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał zespół w 1866 roku.
Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Zespół Downa zazwyczaj nie jest dziedziczny. Występuje rodzinnie tylko w około 2% przypadków (translokacja).
Uwaga:
Pamiętaj, że każda osoba z zespołem Downa jest inna. Mają indywidualne potrzeby i możliwości.
Zobacz także: