Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna. Powoduje szereg wad wrodzonych i wymaga stałej opieki. Zrozumienie jego przyczyn i objawów pomaga w lepszym wsparciu pacjentów.
Czym jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go J. C. P. Williams w 1961 roku. Czasem nazywa się go zespołem Williamsa-Beurena. Choroba występuje rzadko.
Częstość występowania wynosi około 1:7500-25000 żywo urodzonych dzieci. Zespół Williamsa dotyka dziewczynki i chłopców jednakowo. Dzieci z zespołem Williamsa bywają nazywane 'dziećmi elfów’. Nazwa pochodzi od charakterystycznego wyglądu twarzy.
Jak często występuje zespół Williamsa?
Zespół Williamsa występuje z częstością od 1:7500 do 1:25000 żywych urodzeń.
Czy zespół Williamsa dotyka częściej chłopców czy dziewczynki?
Zespół Williamsa występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców.
Jakie są przyczyny zespołu Williamsa?
Przyczyną zespołu Williamsa jest zmiana genetyczna. Jest to brak fragmentu chromosomu 7. Mówimy o mikrodelecji w obrębie chromosomu 7. Ta delecja obejmuje region q11.23.
Utrata fragmentu materiału genetycznego jest przypadkowa. Dzieje się to w trakcie podziału mejotycznego. Większość przypadków zespołu określa się jako sporadyczne. Zespół Williamsa nie jest zazwyczaj dziedziczony po rodzicach.
Delecja obejmuje od 1,5 do 1,8 miliona par zasad. Usunięte zostaje od 26 do 28 genów. Jednym z kluczowych jest gen ELN. Koduje on białko elastynę. Zaburzenia z nim związane powodują problemy z układem naczyniowym.
Inne ważne geny to LIMK1 i CLIP2. Ich ekspresja zachodzi w ośrodkowym układzie nerwowym. Gen GTF2I reguluje procesy replikacji DNA. STA1X bierze udział w sekrecji insuliny. BAZ1B koduje receptor dla witaminy D. CYLN2 jest aktywny głównie w mózgu. NCF1 zaangażowany jest w metabolizm NADPH.
Co powoduje zespół Williamsa?
Zespół Williamsa powoduje brak fragmentu chromosomu 7, czyli mikrodelecja.
Czy zespół Williamsa jest dziedziczny?
Większość przypadków zespołu Williamsa jest sporadyczna. Nie jest uwarunkowany dziedzicznie, ale istnieje małe ryzyko powtórzenia w kolejnej ciąży.
Jakie są objawy zespołu Williamsa?
Objawy zespołu Williamsa są różnorodne. Mogą różnić się nasileniem u poszczególnych osób. Nie zawsze manifestują się od momentu narodzin. Charakterystyczne są cechy dysmorficzne twarzy. Nazywa się je „twarzą elfa”.
Charakterystyczne cechy fizyczne:
- Wysokie czoło
- Krótkie brwi
- Pełne, grube usta
- Mała żuchwa
- Duża szczęka
- Obwisłe policzki
- Nieprawidłowo wykształcone zęby
- Mała bródka
- Duże odstające uszy
- Opadające powieki
- Zez zbieżny
- Niebieskie tęczówki z koronkowym wzorem
- Drobna budowa ciała
- Niski wzrost (poniżej 160 cm)
- Chrapliwy głos
- Wiotkość więzadeł
- Zrosty łokciowo-promieniowe
- Głęboka bruzda pośladkowa
Problemy zdrowotne i rozwojowe:
- Wady serca i naczyń krwionośnych (u 70-80% osób)
- Zwężenie aorty
- Nadciśnienie tętnicze (u połowy pacjentów)
- Hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria (u 15-30% pacjentów)
- Zaburzenia endokrynologiczne (np. cukrzyca typu II, niedoczynność tarczycy)
- Wady układu moczowego
- Zaburzenia okulistyczne
- Problemy ze słuchem (nadwrażliwość na dźwięki)
- Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- Niepełnosprawność intelektualna (u około 75% osób)
- Problemy z czytaniem, rysowaniem, matematyką
- Zaburzenia motoryczne
- Problemy z karmieniem
- Zaparcia
- Refluks
- Próchnica
Cechy behawioralne i poznawcze:
- Życzliwe usposobienie
- Bardzo przyjazne nastawienie do świata
- Zamiłowanie do muzyki
- Specyficzny profil poznawczy (u 90% osób)
- Zaburzenia emocji
- Zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne
- Mogą występować zaburzenia ze spektrum autyzmu
- ADHD
- Zaburzenia lękowe
Czy wszystkie objawy zespołu Williamsa są widoczne od razu po narodzinach?
Objawy zespołu Williamsa mogą się różnić nasileniem. Nie zawsze manifestują się od momentu narodzin.
Rozpoznanie zespołu Williamsa
Rozpoznanie zespołu Williamsa stawia się na podstawie obserwacji klinicznej i badań genetycznych. Pacjenci z podejrzeniem zespołu Williamsa powinni trafić do poradni genetycznej. Lekarz genetyk zleca odpowiednie testy.
Kluczowe jest potwierdzenie mikrodelecji na chromosomie 7. Stosuje się różne technologie diagnostyczne. Metoda FISH (fluorescence in situ hybridization) jest często używana. Pozwala wykryć brak fragmentu DNA.
Inne metody to badanie MLPA i technika aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization). Sekwencjonowanie DNA (Next Generation Sequencing) także może być pomocne. Badanie kariotypu jest mniej precyzyjne. Amniopunkcja pozwala wykryć zespół prenatalnie.
Jak diagnozuje się zespół Williamsa?
Zespół Williamsa diagnozuje się na podstawie objawów klinicznych i badań genetycznych, takich jak metoda FISH.
Jakie badania genetyczne wykonuje się przy podejrzeniu zespołu Williamsa?
Wykonuje się badania takie jak FISH, MLPA, aCGH czy sekwencjonowanie DNA.
Leczenie i opieka nad osobą z zespołem Williamsa
Leczenie zespołu Williamsa jest objawowe. Nie ma leczenia przyczynowego. Celem jest łagodzenie skutków wady genetycznej. Wymagana jest wielospecjalistyczna opieka medyczna. Opiekę sprawuje lekarz POZ po zakończeniu diagnostyki.
Ważne są regularne konsultacje ze specjalistami. Należą do nich kardiolog, neurolog, endokrynolog. Potrzebni są także gastrolog, dietetyk, okulista. Opieka stomatologiczna jest kluczowa ze względu na wady uzębienia.
Korekcja wad serca bywa konieczna. Monitorowanie stanu chorego jest stałe. Należy leczyć nadciśnienie tętnicze i hiperkalcemię. Ważne jest dbanie o prawidłowy rozwój psychofizyczny. Zapewnienie dostępu do właściwej edukacji jest niezbędne. Pacjenci wymagają stałej rehabilitacji. Obejmuje ona fizjoterapię, terapię mowy i zajęciową. Rodzice powinni dokładnie relacjonować lekarzowi wszystkie niepokojące zdarzenia.
Czy zespół Williamsa można wyleczyć?
Leczenie zespołu Williamsa jest jedynie objawowe. Nie ma leczenia przyczynowego.
Jacy specjaliści zajmują się pacjentami z zespołem Williamsa?
Pacjenci wymagają opieki wielu specjalistów, np. kardiologa, neurologa, genetyka, psychologa.
Życie z zespołem Williamsa
Osoby z zespołem Williamsa wymagają wsparcia przez całe życie. Ich rozwój ruchowy i intelektualny jest często opóźniony. Potrzebują indywidualnego podejścia edukacyjnego. Ich życzliwe usposobienie ułatwia kontakty społeczne. Mogą jednak występować zaburzenia lękowe czy ADHD.
Długość życia osób z zespołem Williamsa bywa krótsza. Wynosi średnio 10-20 lat mniej niż u przeciętnego człowieka. Zależy to od nasilenia wad wrodzonych. Szczególnie ważne są wady sercowo-naczyniowe.
Właściwa opieka medyczna i rehabilitacja poprawiają jakość życia. Wsparcie psychologiczne dla pacjentów i rodzin jest kluczowe.
Osoby z zespołem Williamsa wykazują bardzo przyjazne nastawienie do świata.
Czy osoby z zespołem Williamsa żyją krócej?
Długość życia osób z zespołem Williamsa jest często krótsza. Wynosi średnio 10-20 lat mniej niż u przeciętnej populacji.
Jakie wsparcie jest ważne dla osób z zespołem Williamsa?
Ważna jest wielospecjalistyczna opieka, rehabilitacja, odpowiednia edukacja i wsparcie psychologiczne.
Zobacz także: